Harmony prenatal test je rani, u cijelosti neinvazivni test probira, namijenjen detekciji fetalnih trisomija 21 (Downov sindrom), 18 te 13.
Test je namijenjen svim trudnicama, bez obzira na životnu dob, a može se izvoditi već od 10. tjedna trudnoće.
Temelji se na detekciji slobodne fetalne DNA koja se nalazi u majčinoj cirkulaciji. Testiranje je jednostavno i sastoji se od uzimanja uzorka krvi trudnice, i ne predstavlja nikakav rizik za trudnoću. Daljnja genetska analiza uzorka iz majčine krvi provodi se u kliničkom laboratoriju Ariosa Diagnostics, koji se nalazi u Kaliforniji, SAD.
Temeljen je na najnovijim saznanjima iz molekularne dijagnostike u prenatalnoj ginekologiji, te s pouzdanošću od 99,9% detektira Downov sindrom i ostale trisomije u prvom tromjesečju trudnoće. Postotak lažno pozitivnih rezultata je <0,1% što u usporedbi sa 5% koje pokazuje kombinirani probir, daje drastično veću stopu vjerodostojnosti.
Unatoč činjenici da se pozitivan test mora potvrditi kariotipizacijom klasičnim metodama, najveća dobit je upravo eliminacija nepotrebnih i suvišnih amniocenteza jer Harmony Prenatal test i ovaj način dijagnostike pruža skoro 100%-tnu pouzdanost otkrivanja Downovog sindroma.
Učinkovitost i pouzdanost Harmony test je pokazana u znanstvenim i kliničkim studijama. Jedan od najvećih autoriteta na polju prenatalne medicine u svijetu, ginekolog prof. Nicolaides uveo ga je u dnevnu praksu u Fetal Medicine Centre-u u Londonu.
Na videu ispod možete pogledati prezentaciju prof. Nicolaidesa o Harmony Prenatal testu i neinvazivnom prenatalnom testiranju.